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レット症候群の治療法

レット症候群の治療法については、現在、根本的な治療法はありません。日本では小児慢性特定疾患の対象となっており、医療費の自己負担分に補助が出ますが、症状が一般には知られていないこともあり「自閉症」などと誤診される例も多く、十分な対策が取られていないのが現状です。レット症候群とはいえ小児期の後期や青年期の初期には、社会と関わっていくうち、自発的な改善がわずかにみられることがありますが、基本的な言語障害と行動障害は進行します。レット症候群の女児の多くは24時間のケアと特殊な教育を必要とし、対応としてはコミュニケーションの補助について、言語理解よりも言語の表現に影響があるため、受け手側もレット症候群の児童がどのようなコミュニケーションを行うのかを理解する必要があります。また、その他いろいろな面について、女児に対してコミュニケーションや食事、トイレなどの方法について、気長にケアしできるだけ自力でできるように補助・手助けが必要とされます。治療薬の使用に関しては、パーキンソン病に使われるドーパミン放出促進薬や、副交換神経を遮断する薬などが使われることがあります。

レット症候群とは

レット症候群とは、女児にのみに起こる進行性の神経疾患のことで、知能や言語・運動能力に遅れが生じ、特徴としては常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことをします。

レット症候群発症率は1万から1万5000人に1人といわれ、だいたい生後6カ月から1年6カ月の頃に発症します。現在のところ原因は不明ですが、x染色体上に淡い連鎖が発見され、原因の解明に大きな期待が寄せられています。

レット症候群の子供は、生まれてから6ケ月は、正常に発育するように見えますが、6〜30カ月頃に病気だと判明し、手の機能が退行し、歩行の失行、精神の発達が遅滞し、年齢とともに、運動機能と精神がゆるやかに退行していく病気と言われています。

レット症候群は、胎生期35週くらいに形成される脳神経系の一部がすでになんらかの阻害を受け、本来は、1才くらいまでに育つべきところが育たないと言われています。また、メラトニンというホルモンの分泌がないため、昼夜の区別がつかず、夜昼となく良く眠り、睡眠パターンが安定しにくい子供が多いのも特徴となっています。

レット症候群では育つべき神経系が育たないため、ある時点から体の成長に神経系の機能が追いつかず、機能的な退行が始まると考えられています。また、脳波異常(てんかん)と脊椎の側湾を伴う例も多く、学童期以降には、側湾を矯正する手術が必要な子供がいます。レット症候群の子供は、歩いたり筆談できる子供から、ほとんど動けない子供まで人により非常に幅の広い病気です。

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